Enfermedad de apert - enfermedades sindromicas

 Enfermedad de apert

Imagen 1. Niño con efermedad de apert

• Clasificación:

congénita

• Etiología       

   Autosómica dominante.

• Definición de la patología:        

También conocida como acrocefalosindactilia con curva de hipoacusia conductiva secundaria a fijación del estribo.

• Signos y síntomas:

*  Fijación del estribo

*  Prominencia frontal

*  Exoftalmos

*  Otros

•           Alteraciones Auditivas:

  Hipoacusia de conducción

  

• Tratamiento e indicaciones:   

 Quirúrgico.

• Bibliografia:

Tratado de Otología y audiología, A. Rivas, Amolca, (2007)Bogota, Colombia. Pag  400

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001581.htm