Síndrome
de Usher
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| Figura 1. sordoceguera |
· Clasificación:
Congénita
·
Etiología:
El
síndrome de Usher es causado por una mutación genética. Se pasa de padre a hijo
de forma autosomal recesiva
· Definición de la patología:
El síndrome de Usher es un raro trastorno
heredado que involucra alteraciones en la vision progresiva provocada por una
retinosis pigmentaria, y deterioro
auditivo congenito neurosensorial con o sin afectacion vestibular.
·
Signos
y síntomas:
·
Perdida
de la audicion (total o progersiva).
·
-Ceguera
noctura.
·
-Perdida
de la vision periferica.
·
-En algunos
casos problemas de equilibrio.
- Alteraciones Auditivas:
La pérdida de la audición suele
estar presente al nacer o poco
tiempo después. Se debe a la habilidad
dañada de los nervios auditivos
de transmitir entradas
sensoriales al cerebro. Se llama pérdida de la audicion sensorioneural.
- Tratamiento e indicaciones:
No
hay cura para el síndrome de Usher. Lo ideal sería
identificar el trastorno tan
pronto como sea posible y empezar los
programas educativos y otros servicios en seguida. Como por ejemplo: Auxiliares auditivos, capacitación para
ayudar con el equilibrio y
movimiento, servicios de visión baja,
etc.
- Bibliografia:
Alteraciones visuales y auditivas de origen genético
By Martha Lucía Tamayo y Jaime Bernal
Tratado de endocrinología pediátrica
By J. Argemí
Síndrome de Hunter
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| Figura 2. síndrome de hunter |
· Clasificación:
Congénitas
· Etiología:
Enfermedad
hereditaria, recesiva, ligada al cromosoma X, causada por una carencia de la
enzima lisosómica iduronato-2-sulfatasa (I2S).
· Descripción de la patología:
El fenotipo
clínico del Síndrome de Hunter es sumamente heterogéneo y se caracteriza por la
acumulación crónica y progresiva de GAG en el tracto respiratorio, corazón,
hígado, bazo, leptomeninges, huesos, articulaciones, orofaringe, cabeza, cuello
y sistema nervioso central, lesionando las células y la función de dichos orgános.
· Signos y síntomas:
Rasgos
faciales distintivos, lengua engrosada , engrosamiento de las válvulas
cardíacas enfermedad respiratoria obstructiva, aumento de tamaño del hígado y
del bazo. Rigidez de las articulaciones.
Infecciones otológicas de repetición. Hipoacusia (progresiva). En ocasiones conducta agresiva e hiperactividad.
La importante afectación del SNC de algunos
pacientes ocasiona retraso mental y una anomalía neurológica progresiva.
·
Alteraciones
Auditivas:
Hipoacusia
mixta o conductiva en el 50%
de los afectados.
· Tratamiento e indicaciones:
Hay
tratamiento para los síntomas, pero, no
hay cura definitiva para la enfermedad
· Bibliografía:
Alteraciones visuales y auditivas de origen genético
By Martha Lucía Tamayo y Jaime Bernal
Tratado de endocrinología pediátrica
By J. Agredí
Síndrome de
Morquio
· Clasificación:
Congénitas
· Etiología:
Este síndrome forma parte de las mucopolisacaridosis
(MPS), enfermedades metabólicas hereditarias, autosomico resecivo.
· Descripción de la patología:
· Signos y síntomas:
Severas anormalidades esqueleticas de las
extremidades y el tronco. La boca
tiende a ser ancha, los maxilares
cuadrados y el puente nasal
aplanado y el cuello es muy corto .
La inteligencia es normal.
· Alteraciones Auditivas:
Hipoacusia mixta o conductiva, presente
en gran antidad de pacientes.
· Tratamiento e indicaciones:
Hay tratamiento
para los síntomas a medida que van apareciendo, pero no hay cura definitiva de
la enfermedad. Se han usado varios métodos experimentales para tratar de
reemplazar la enzima alterada, pero ninguno ha mostrado beneficios
significativos a largo plazo.
El trasplante de
médula ósea, fué empleado hace algunos
años, pero con resultados desalentadores.
· Bibliografía:
Alteraciones visuales y auditivas de
origen genético
Tratado
de endocrinología pediátrica
By
J. Argemí
· Clasificación:
Congénitas
· Etiología:
Trastorno de herencia autosómica recesiva .
· Descripción de la patología:
Surge de alteraciones en una proteína transmembrana del borde apical de la célula tiroidea, denominada pendrina, que se encuentra también en el riñón y el oído interno. Presenta pérdida de la audición neurosensorial y con un grado variable de bocio por trastornos en la organificación del yodo.
· Signos y síntomas:
Hipoacusia neurosensorial congenita bilateral profunda y progresiva.
· Tratamiento e indicaciones:
Alteraciones visuales y auditivas de
origen genético
By Martha Lucía Tamayo y Jaime Bernal
Tratado
de endocrinología pediátrica
By
J. Argemí
Síndrome de Pendred
· Clasificación:
Congénitas
· Etiología:
Trastorno de herencia autosómica recesiva .
· Descripción de la patología:
Surge de alteraciones en una proteína transmembrana del borde apical de la célula tiroidea, denominada pendrina, que se encuentra también en el riñón y el oído interno. Presenta pérdida de la audición neurosensorial y con un grado variable de bocio por trastornos en la organificación del yodo.
· Signos y síntomas:
Aletraciones vestibulares.
Vertigo
Bocio 75%
Perdida de la audicion.
Problemas en la adquisicion del lenguaje.
· Alteraciones Auditivas:
No existe un tratamiento específico, excepto las medidas
de apoyo para la pérdida de audición y los suplementos de hormona tiroidea en
caso de hipotiroidismo.
· Bibliografía:
Alteraciones visuales y auditivas de
origen genético
By Martha Lucía Tamayo y Jaime Bernal
Tratado
de endocrinología pediátrica
By
J. Agredí
Síndrome de Jervell y Lange - Nielsen
· Clasificación:
Congénita
· Etiología:
Sindrome autosomico recesivo.
· Descripción de la patología:
La
presentación típica del JLNS es un niño sordo que presenta episodios sincopales
en periodos de estrés, de ejercicio o de miedo. El intervalo QT en el JLNS es
marcadamente prolongado (>500 ms.) y está asociado a taquiarritmias
(incluyendo taquicardia ventricular, taquicardia ventricular con torsión de
puntas (TdP) y fibrilación ventricular) que pueden causar síncope o muerte
súbita.
· Signos y síntomas:
Episodios de sincope.
· Alteraciones Auditivas:
Pérdida auditiva neurosensorial bilateral profunda congénita.
· Tratamiento e indicaciones:
Uso de fármacos betabloqueantes,
no simpaticomiméticos, siendo los más utilizados: atenolol, metoprolol, o
bisoprolol, también pueden usarse betabloqueantes no cardioselectivos como
propranolol o nadolol. Algunos autores recomiendan la implantación de un marcapasos
permanente
· Bibliografía:
Alteraciones visuales y auditivas de
origen genético
By Martha Lucía Tamayo y Jaime Bernal
Tratado
de endocrinología pediátrica
By
J. Argemí
Síndrome de Johanson – Blizzard
Congénitas
Herencia
autosómica recesiva.
Síndrome caracterizado por un defecto básico de malabsorción
intestinal, debido a una ausencia
congénita de enzimas digestivas
Nariz
pequeña con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche
anormalmente pequeños, malformados y dientes permanentes deformes o ausentes,
Además, los niños afectados pueden tener un peso bajo al nacer, mala absorción
intestinal de las grasas por insuficiencia pancreática exocrina, y retraso
pondero estatural durante los primeros años de la vida, contribuyendo a la
estatura corta. Aproximadamente un tercio de niños tienen hipotiroidismo, que
contribuyen al retraso del crecimiento así como al retraso psicomotor. En
muchos casos, pueden tener sordera neurosensorial bilateral congénita, y
alteración del habla severa. Además, aproximadamente 60% de los niños afectados
tienen retraso mental moderado.
Sordera neurosensorial bilateral congénita, generalmente profunda.
Deformaciones congénitas del hueso temporal y los efectos anatómicos adversos
asociados a la inervación y el desarrollo del oído interno también contribuyen
a este tipo de pérdida auditiva.
Deformidades craneofaciales y esqueléticos pueden requerir
corrección quirúrgica, el uso de técnicas que incluyen injertos óseos y
procedimientos de osteotomía. La hipoacusia neurosensorial puede ser manejada
con el uso de ayudas y servicios educativos designados para personas con
discapacidad auditiva audición.
La
insuficiencia pancreática y la malabsorción pueden ser manejados con terapia de
reemplazo de enzimas pancreáticas, como la suplementación pancreolipasa y otros métodos relacionados
Alteraciones visuales y auditivas de
origen genético
By Martha Lucía Tamayo y Jaime Bernal
Tratado
de endocrinología pediátrica
By
J. Argemí
Síndrome de Down
Cromosomopatías
Anomalía cromosómica en la que existen 47 cromosomas, con un cromosoma
21 adicional (trisomía 21)
Es una condición no prevenible, ni previsible en la mayoría de los
casos. Si uno de los padres tuviese una alteración cromosómica balanceada que
involucrara un cromosoma 21 (lo que no da signología), ahí sí existe riesgo que
alguno de sus descendientes tenga una trisomía 21. Esta alteración se descubre
por lo general luego de estudiar a los padres de un niño/a con Sd. de Down . El
riesgo de tener un hijo con Síndrome de Down va aumentando a medida que aumenta
la edad de la madre y es considerablemente mayor después de los 40 años.
Hipotonía, hiperlaxitud articular, piel marmórea, facies con ojos
oblicuos hacia arriba y afuera, lengua grande y protruyente, cuello ancho con
piel redundante, pliegue palmar transversal único. Aproximadamente la mitad de
ellos tiene problemas al corazón (cardiopatía congénita). También es más
frecuente que tengan problemas a la tiroides, defectos oculares, y auditivos ,
conducto auditivo externo estrecho.
Estenosis de
los canales auditivos, infecciones crónicas en el oído, pérdida de la audición.
(Entre el 38 y el 78% tienen una pérdida auditiva de
conducción (4, 27-31); y el 90% de estos casos se debe a una otitis media con
efusión serosa (32). El otro 10% se debe a impactaciones de cerumen y
descamación dérmica en el conducto externo, a conductos estrechos o a anomalías
en la cadena de huesecillos.
Realizar
limpieza frecuentemente.
La sordera es preciso tratarla precozmente para minimizar
los problemas comunicativos y sociales.
Alteraciones visuales y auditivas de
origen genético
By Martha Lucía Tamayo y Jaime Bernal
Tratado
de endocrinología pediátrica
By
J. Argemí
Síndrome de Wolf - Hirschhorn
Cromosomopatías
El
SWH se da con mayor frecuencia en mujeres que en varones (2:1). Se observa un
marcado retraso en el crecimiento intrauterino y una ganancia continua y lenta
de peso postnatal
La mayoría de los pacientes
tienen defectos estructurales en el sistema nervioso central, que incluye con
mucha frecuencia adelgazamiento del cuerpo calloso.
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